¿En qué consiste la Enfermedad de Pompe?
Esta patología fue descrita por primera vez por un patólogo holandés llamado J.C Pompe en 1932, pero no fue hasta varias décadas después que se conoció su base metabólica.
Hoy es clasificada como glucogenosis, pero también como miopatía.
Pompe es una enfermedad rara por su baja incidencia (1 de cada 40.000 nacimientos pero esta cifra varía según los grupos étnicos) y está originada por un déficit congénito en la enzima alfa 1,4-glucosidasa lisosómica (también llamada maltasa ácida), responsable de la degradación del glucógeno en los lisosomas.
La gravedad depende de la edad en la que se manifiesta y también de su intensidad. “La glucosa es el carburante necesario para que las células realicen sus funciones, en este tipo de enfermedades fallan los mecanismos para generar glucógeno… Es como un coche sin gasolina, las fuerzas del enfermo se van mermando poco a poco. Afortunadamente hoy en día existe un tratamiento mediante la administración externa de la enzima, por lo que es vital un diagnóstico precoz” afirma el Dr. Eduardo Gutiérrez Rivas, especialista en Neurología, en la Unidad Neuromuscular del Hospital Universitario 12 de Octubre.
Necesidad de un diagnóstico precoz
La enfermedad de Pompe puede desarrollarse tanto en niños como en adultos, sin embargo cuanto antes se diagnostique, antes comenzará a aplicarse el tratamiento para reducir tanto los síntomas, como el deterioro cognitivo desencadenante. Es vital fomentar el diagnóstico precoz.
Ante los primeros síntomas del niño de debilidad, pérdida de fuerza, torpeza… es necesario acudir al médico para realizar una serie de pruebas. Se tratan de alteraciones inespecíficas difíciles de diagnosticar, por ello es necesario favorecer la investigación en estos campos afirma el Dr. Javier Aguirre, pediatra del Hospital de Torrecárdenas, Almería.
"Decimos que queda mucho por hacer porque los afectados necesitamos que se investigue mucho más en nuestras enfermedades, porque es urgente incluir la enfermedad de Pompe en las nuevas líneas de investigación en el ámbito de la regeneración muscular o de la terapia basada en células madre. Hay que conseguir que todos los afectados puedan tener acceso al tratamiento existente. No todos estamos en condiciones de disfrutar, por ejemplo, del servicio de cuidadoras que se ve en la película”, afirma Antonio Bañón, presidente de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenesis (AEEG).
Desde la Asociación reivindican la necesidad de implantar un cribado neonatal, que diagnostique precozmente estas patologías. “Ahora existe un tratamiento que mejora la vida de los niños, un tratamiento que es necesario aplicarlo al nacer para que pueda tener una vida normal. Si lo recibe más tarde, no podrá moverse, ni respirar, ni comer… como mi hijo Lucas” explica Javier Fernández, padre de un niño diagnosticado con la enfermedad de Pompe en 2002, cuando aún no existían tratamientos eficaces.