No es ciencia ficción, es el futuro. Con un sencillo análisis sanguíneo de la embarazada ya se pueden llegar a detectar distintas anomalías fetales, evitando así el empleo de otros métodos más agresivos para madre y bebé como, por ejemplo, la amniocentesis.
O lo que es lo mismo, “la temida amniocentesis –proceso que consiste en obtener células fetales mediante la punción de la bolsa amniótica y, tras su obtención, hacer diferentes pruebas genéticas– puede ser relegada al último recurso tras introducir este tipo de test sanguíneo, nada invasivo y que tiene un 98% de fiabilidad en la detección del síndrome de Down, como método intermedio de diagnóstico”, según explica Gemma Marfany, profesora de Genética de la Univ. de Barcelona.
¿Cómo ha sido posible este avance?
La explicación se esconde en un proceso natural. Cuando una mujer está embarazada intercambia su sangre con la del feto a través de la placenta, hasta el punto de que en el plasma materno se puede encontrar ADN del pequeño (en torno a un 10%). “Hasta ahora ya se podía extraer una pequeña muestra de sangre de la madre para determinar la presencia de ciertas características como, por ejemplo, saber de forma definitiva si el feto es un niño, debido a la presencia del cromosoma Y, cuando la madre es XX”, asegura la especialista.
Sin embargo, esta técnica, denominada ultrasecuenciación, va un paso más allá en sus predicciones y, lo que es más importante, podría salvar vidas, ya que los riesgos de la amniocentesis siguen perturbando el sueño de muchas embarazadas. Se estima que existe una tasa de aborto prematuro en un 1% de los casos en los que esta se practica y, además, puede causar infecciones. En ocasiones, además, está relacionada con otros problemas en la cicatrización de la herida provocada por la aguja. Para evitar estas interrupciones del embarazo, una alternativa perfecta sería la de practicar el análisis de sangre a través de secuenciación masiva, porque genera una cantidad enorme de datos, incluidos toda la información genética de madre e hijo, que puede ser analizada.
Un problema de precio.
Pero, ¿qué diagnostica exactamente esta prueba sanguínea? Pues no solo a los afectados por el síndrome de Down, que son los fetos que tienen un cromosoma 21 extra (tienen tres en vez de dos); también puede determinar si el futuro bebé tiene otras alteraciones (trisomías del cromosoma 13 y 18) e, incluso, algunas enfermedades genéticas hereditarias monogénicas. “Lo que ocurre es que, para que el diagnóstico sea preciso en todos estos aspectos, se debería mejorar el análisis de los datos y su interpretación”, explica la experta.
Por el momento, hay varios centros de secuenciación y genotipado en España que utilizan este tipo de análisis de sangre, pero aún a modo de investigación, aunque es una de las técnicas de diagnóstico genético con mayor proyección en el futuro.
Sin embargo, en su contra se cita que es un método caro, ya que requiere personal técnico especializado que pueda hacer un análisis bioinformático de los resultados. En este sentido, a juicio de la profesora Marfany, “no se va a generalizar su uso. Habría que valorar en qué casos es recomendable aplicarlo”.
Por lo tanto, como primer método de diagnóstico, los expertos proponen realizar un análisis bioquímico-hormonal y una ecografía con ultrasonidos, además de tener en cuenta factores de riesgo.
casos limitados. Con estas técnicas de amplia utilización quedan un 5% de falsos positivos, que deben ser cotejados de nuevo y en los que actualmente se aconseja la amniocentesis. Pero esta cifra se reduciría hasta el 0,1% de los casos tras analizar la muestra de sangre materna.
En opinión del doctor Eduardo Cabrillo, jefe de Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital La Moraleja de Madrid, “la indicación de la amniocentesis actual se puede resumir en los casos en los que es necesario hacer estudios genéticos en el feto, porque exista algún riesgo de anomalía, ya que la presencia y/o ausencia de dicha rareza genética modificaría el pronóstico de dicho feto”.
Si bien, añade, estos requerimientos han variado en los últimos años. Así, la edad materna, que era una indicación clásica para la amniocentesis, ya no se usa como tal. Existen métodos eficaces que estiman el riesgo de cromosomopatía a través de tres factores (la edad materna, la determinación en sangre materna de ciertas proteínas y determinados datos ecográficos del feto) que se denominan “escrutinio de síndrome de Down” y que se realizan a las 12 semanas de gestación.
Actualmente, la obtención de un alto riesgo en esta prueba es la principal indicación de amniocentesis. El hallazgo de anomalías estructurales o “señales ecográficas de alarma” en la ecografía morfológica de la semana 20 sería la otra indicación principal.
Qué debes saber
de la prueba prenatal más controvertida
¿En qué momento del embarazo se realiza la amniocentesis?
Lo más habitual es entre las semanas 15 y 16 de gestación. Pero por encima de la semana 14 o 15, se puede realizar en cualquier momento del embarazo.
¿Cómo se lleva a cabo?
Mediante control ecográfico se inserta una aguja a través del abdomen hasta el útero, donde se extrae entre 15 y 30 ml de líquido amniótico. La muestra se centrifuga para separar las células fetales y se realiza un análisis cromosómico.
¿Qué enfermedades diagnostica?
Actualmente, se puede encontrar casi cualquier enfermedad genética.
¿Cuántas se hacen cada año?
Es muy difícil precisar una cifra, ya que no hay un registro nacional y las indicaciones para hacerla varían de un centro a otro. Algunos expertos estiman que se someten a esta prueba en torno a una de cada 10 gestantes.